پژوهشگران ژنوم به‌تازگی در فلوریدا، ایالات متحده، گرد هم آمدند تا ببینند آیا شرکت‌های سازنده نسل سوم فناوری‌های یافتن توالی ژنی می‌توانند برای ادعاهای متحیرکننده خود شاهدی ارایه کنند یا خیر. دست‌اندرکاران نسل سوم اعلام کرده‌اند که می‌توانند تنها طی سه دقیقه، توالی ژنی هر انسان را بدست آوردند و آن را به قیمت 5هزار دلار بفروشند. به رغم این‌که دانشمندان در مورد اطلاعات منتشرشده تا اندازه‌ای خوشبینند، ولی هنوز سوالاتی جدی در این مورد وجود دارد که این نسل جدید از دستگاه‌ها بتوانند به‌خوبی کار کنند.
برای یکی از شرکت‌های حاضر در همایش، گردهمایی پیشرفت‌های زیست‌شناسی و فناوری ژنوم در جزیره مارکو در فلوریدا یک آزمون بزرگ بود . در مهرماه گذشته، شرکتComplete Genomics مستقر در مانتین ویو، کالیفرنیا، اعلام کرد که در سال 2009 خواهد توانست توالی ژنی کامل انسان را به قیمت 5 هزار دلار بفروشد، ولی هیچ گونه اطلاعات تکمیلی منتشر نکرد. در جریان کنفرانس، این شرکت یک ژنوم انسانی را ارائه کرد که گفته می‌شد در طول 8 روز و با استفاده از 9 دستگاه بدست آمده است.
کلیفورد رید، مدیرعامل این شرکت می‌گوید که با این کار 254 گیگابایت اطلاعات را در یک پیش‌نویس که 92 درصد از ژنوم یک انسان ناشناس را می‌پوشاند، جمع‌آوری کرده و هر پایه را به طور متوسط 91 بار خوانده است. کامپلیت ژنومیکز نیز مانند خیلی از فناوری‌های پرسرعت خواندن توالی ژنی که در حال حاضر مورد استفاده واقع می‌شوند (و معمولا به آنها فناوری‌های نسل بعدی می‌گویند، همان‌گونه که اکنون نسل سوم این فناوری‌ها در حال تکمیل است)، قسمت‌های کوچکی از دی.ان.ای را می‌خواند. این سیستم با خواندن توالی هر پایه برای دفعات متوالی، سعی می‌کند که درصد وقوع خطاهای احتمالی را در خواندن هر پایه به حداقل برساند و به این ترتیب، هنگامی‌که این توالی‌ها به هم وصل می‌شوند، با خطاهای بزرگ روبرو نشود. رید می‌گوید که این فناوری از دقت و صحت بسیار بالایی برخوردار است و احتمال وقوع خطا در هر پایه داده‌شده کمتر از یک سوم درصد خواهد بود. این دقت با نسل فعلی فناوری‌های یافتن توالی ژنی کاملا قابل مقایسه است.
کامپلیت ژنومیکز دستگاه‌های یافتن توالی ژنی را نمی‌فروشد، بلکه تمام این کارها را فقط برای دستگاه‌های خودش انجام می‌دهد و به کسانی که می‌خواهند توالی ژنی خود را داشته باشند، خدمات ارائه می‌دهد. البته این امر بعضی از دانشمندان را نسبت به آن بدبین کرده، ولی اطلاعات منتشرشده از سوی شرکت برای دیگران دلگرم‌کننده و قانع‌کننده بوده است. چاد نوزباوم، رییس مشترک مرکز توالی ژنی در انستیتوی براود کمبریج در ماساچوست، معتقد است: «نکته کلیدی آنها این است که نشان دهند می‌توانند در یک بازه بسیار وسیع از ژنوم‌ها، پایه‌های ژنی را با دقت بسیار بالایی مشخص کنند. آنها دارند تحلیل درست را انجام می‌دهند، و به نظر می‌رسد که نتیجه کار آنها هم خوب باشد».
سرعت و قیمت، مهم‌ترین مسائل فروش برای کامپلیت ژنومیکز بوده‌اند. هنوز اعلام نشده که این ژنوم بخصوص چقدر قیمت دارد، ولی گفته می‌شود که در خرداد ماه آینده هزینه آن به هزار دلار به ازای هر ژنوم خواهد رسید. هدف شرکت این است که بعد از اعلام این قیمت تجاری در خرداد آینده، بتواند تا پایان سال به هزار ژنوم و تا پایان سال بعد به رقم 20 هزار ژنوم انسانی برسد.
اکنون مراکز معدودی برای پروژه‌ای آزمایشی که در آن، کامپلیت ژنومیکز برای هر 5 ژنوم انسانی مبلغ 20 هزار دلار دریافت می‌کند، ثبت‌نام کرده‌اند. خیلی از دانشمندان منتظر نتایج هستند تا بتوانند بر مبنای آن تصمیم‌گیری کنند. ریک مایرز، رییس انستیتوی زیست‌فناوری هادسون آلفا در هانتزویل، آلاباما، در این باره می‌گوید: «مدل برون‌سپاری برای تولید مجموعه اطلاعات پیچیده، دانشمندان را عصبی می‌کند. در ژنوم هر کسی پیچیدگی‌های زیادی وجود دارد و این خیلی مهم است که توالی درست آن را داشته باشیم و بتوانیم به آن اعتماد کنیم».
جستجو برای دقت و سرعت
یک ساعت قبل از ارائه گزارش کامپلیت ژنومیکز، مدیر فناوری شرکت رقیب آن، Pacific Bioscience از منلو پارک سخنرانی داشت. استفان ترنر با نشان دادن یک ژنوم کامل باکتری Escheichia coli، گفت که شرکت هر پایه را به طور متوسط 38 بار خوانده است تا به دقت 99.999 درصد برسد.
پاسیفیک بیوساینس از یک فناوری تک مولکولی با پلیمراز دی.ان.ای استفاده می‌کند، همان آنزیمی که سلول‌ها برای تشکیل بافه‌های دی.ان.ای استفاده می‌کنند. این فناوری حاصل کشش‌های توالی‌ها را در جریان فرایند خود می‌خواند. به رغم این‌که دستگاه‌های فعلی شرکت در هر ثانیه 3 پایه را می‌خوانند، شرکت قصد دارد که تا سال 1392 / 2013 بتواند کل ژنوم انسانی را در کمتر از 3 دقیقه بخواند. آنها هم‌چنین قصد دارند بتوانند در هر بار طول بلندتری را بخوانند. به گفته ترنر، طول متوسط در هر بار خواندن ژنوم باکتری مذکور 586 جفت پایه بود و بعضی از آنها دارای طول متوسط 2805 جفت پایه بودند که «بلندتر از هر طول دیگری است که تا حالا خوانده شده». بعضی از دانشمندان امیدارند طول‌های بلندتر خواندن بتواند خطاها را به حداقل برساند و به آنها اجازه دهد که بتوانند بخش‌هایی از نردبان ژنی را که خواندنش سخت‌تر است، بخوانند.
پاسیفیک بیوساینس قصد دارد که تا اواخر سال آینده محصول خود را به بازار عرضه کند. هم‌زمان، فناوری‌های کنونی توالی ژنی، مانند آنها که توسط Illumnia در سن‌دیگو، Applied Biosystems در فاسترسیتی کالیفرنیا و Roche در بازل سوییس به فروش می‌رسند، در حال انتشار اطلاعات با نرخی گیجکننده هستند و در یک چرخه کاری چند روزه، اطلاعاتی به اندازه چندین ژنوم انسانی منتشر می‌کنند. هم‌چنان که نرخ اطلاعات خروجی افزایش می‌یابد، قیمت‌ها نیز کمتر می‌شوند؛ برای مثال ایلومنیا در این کنفرانس اعلام کرد که فناوری آنها قادر خواهد بود که در پایان سال، ژنوم انسانی را به قیمت ده هزار دلار آماده کند. به گفته نوزباوم، «شرکت‌های کنونی بدون جنگ میدان را ترک نخواهند کرد».
از تمام تازه‌واردان به بازار شلوغ توالی ژنی به گرمی استقبال نمی‌شود. دستگاه‌های نسل سوم تولیدشده توسط هلیکوس بیوساینس در کمبریج ماساچوست، به دلیل خطاهای فراوان در توالی ژنی با استقبال بسیار سرد دانشمندان روبرو شد. تنها چند روز قبل از شروع کنفرانس بود که هلیکوس فاش کرد که اولین مشتریش، یکی از معدود دستگاه‌های فروخته‌شده را برگردانده است. این شرکت هم‌چنین در کنفرانس اعلام کرد که ژنوم یک کرم نماتود را به نام Caenorhabditis Elegans کامل کرده، ولی گذشته غیر معتبر شرکت و هزینه بسیار بالای مواد و دستگاه‌های آن اعتماد خیلی از دانشمندان را به محصولات آن سلب کرده است. البته به تازگی هزینه دستگاه‌ها به 999999 دلار کاهش یافته که در مقایسه با هزینه نیم میلیون دلاری دیگر شرکت‌ها رقم بالایی است)
در یکی از کارگاه‌های آموزشی قبل از جلسه، جان مک‌فرسن از انستیتوی سرطان انتاریو در تورنتوی کانادا، احساسات عمومی را به این ترتیب جمع‌بندی کرد: «آنها در توالی تک مولکولی پیشرو بوده‌اند، ولی من فکر می‌کنم که به تمام اهدافشان نرسیده باشند». ولی مدیر ارشد فناوری هلیکوس، ویلیام افکاویچ، به منتقدان محصولات شرکت حمله کرد. او در جریان کنفرانس گفت: «شایعات در مورد بد کار کردن ما بیش از حد اغراق‌آمیزند».
اکثر دانشمندان امیدوارند که او راست گفته باشد، و هلیکوس و بسیاری از دیگر شرکت‌ها به رقابت خود ادامه دهند تا اطلاعات بیشتری با قیمت کمتر به مشتریان عرضه شود. مایرز می‌گوید: «این رقابت تا به امروز سالم بوده. این شبیه یک معجزه است که ما امروزه می‌توانیم 80 میلیون توالی ژنی را در عرض چند روز به دست آوریم. ولی هر قدر که شرکت‌ها خوب کار کنند، ما بیشتر می‌خواهیم».
نیچر، شماره 7231، فوریه 2009- ترجمه: مجید جویا