محبوبه عمیدی: نابینایی، سرطان بدخیم مغز و زندگی نباتی را می‌توان سرسخت‌ترین چالش‌هایی به شمار آورد که علم پزشکی تاکنون پیش رو داشته و هنوز موفق به درمان آنها نشده است. شاید همین ناامیدی از راه‌های همیشگی باعث‌شده که این‌بار پزشکان به سراغ درمان‌های غیر‌متعارف برای این بیماران بروند و آن‌طور که در گزارش پاپ‌ساینس می‌خوانید به پاسخ‌های امیدوارکننده‌ای دست پیدا کنند. در بخش دوم از این گزارش سه‌گانه به درمان درخودماندگی می‌پردازیم.
عامل بیماری: یک جهش روی کروموزوم جنسی ایکس که شناخته‌شده‌ترین علت ایجاد بیماری در خودماندگی یا اوتیسم است.
درمان قطعی: مهار گیرنده مرتبط برای کاهش فعالیت‌های مغزی تا سطح طبیعی
وضعیت: احتمالا ورود به فاز 2 آزمایش‌های بالینی-آزمایش روی نمونه‌های انسانی- تا پاییز آینده
موش‌های آزمایشگاهی مارک بیر شرایط جسمی خوبی نداشتند. آنها پرخاش‌گر بودند، سرعت یادگیری پایینی داشتند و ناگهان دچار تشنج می‌شدند. این نشانه‌ها همگی علائم اولیه سندرم ایکس‌شکننده به شمار می‌روند. اما زمانی که بیر، عصب‌شناس مؤسسه فناوری ماساچوست، ام.آی.تی یک گیرنده ساده را به مغز آنها متصل کرد، مانند موش‌های عادی رفتار کردند. در حال حاضر او تصمیم دارد تجربه مشابهی را روی انسان‌ها تدارک ببیند.
سندرم ایکس‌شکننده، که حاصل یک جهش ژنتیکی یگانه روی کروموزوم ایکس است، یکی از شناخته‌شده‌ترین علل اختلالات ذهنی ارثی به شمار می‌رود. این بیماری که 1 در 4000 پسران و 1 در 6000 دختران را هدف می‌گیرد، مهم‌ترین عامل درخودماندگی نیز به شمار می‌آید. این بیماران شاید قادر باشند ماشین والدین‌شان را در یک پارکینگ عمومی پیدا بکنند، اما مطمئنا توان انجام بسیاری از فعالیت‌های روزمره را بدون همراهی نخواهند داشت. در حال‌حاضر داروهایی که برای این بیماری در دسترس هستند، تنها می‌توانند علائم آن مانند اضطراب و پرخاشگری را کاهش دهند، اما روش دکتر بیر می‌تواند منبع اصلی این ناهنجاری را هدف قرار دهد.
نحوه درمان
نورون‌ها در سندرم ایکس شکننده امکان خاموش‌کردن سیگنال‌های ارسال‌شده توسط گیرنده mGluR5 را از دست داده‌اند، در نتیجه بدن با اضافه تولید پروتئین مواجه خواهد شد و موازنه عصبی آن به هم خواهد خورد. نقش STX107 مهار این گیرنده، جلوگیری از اضافه تولید پروتئین و رساندن حجم پروتئین تولید‌شده به سطح طبیعی است.
بیر هنگام مطالعه موش‌ها متوجه شد که این بیماری به گیرنده mGluR5 عصب اجازه میدهد که حجم بالایی از سیگنال‌های عصبی را به سلول ارسال و در نتیجه آنرا وادار به ساخت پروتئین کنند. این اضافه بار پروتئینی، باعث می‌شود نورون شروع به ایجاد اتصالات عصبی فراوان و غیر‌عادی کند و با ارسال دستورالعمل به سلول‌های بسیار، باعث هرج و مرج عصبی در بخشی از بدن شود. داروی ساخته‌شده توسط بیر که STX107 نام دارد، با مهار تولید اضافی پروتئین که با سندرم ذکر‌شده مرتبط است، شرایط عادی را به بدن بیمار برمی‌گرداند. او قصد دارد درمان با STX107 را در پاییز آینده برای بیماران مبتلا به اوتیسم آغاز کند. بیر می‌گوید: «اگر نتایج آزمایشات بالینی در انسان به اندازه موش‌ها رضایت‌بخش باشد، می‌توانیم بگوییم یک‌قدم به درمان علل دیگر در خودماندگی نزدیک شده‌ایم».
نظر شما